【资料图】

研究结果表明，该突变导致蛋白质空间构象发生改变，可能通过上调下游靶基因 心钠素（ANF）启动子的活性而参与先心病的发病机制。

该研究拓宽了房间隔缺损的基因突变谱，为先心病的发生机制提供了一点新思路。

来源：金艳梅，刘彩霞，秦珍珍，等. 儿童先天性心脏病 TBX20 基因突变及功能探讨.中国循环杂志, 2022, 37: 633-638. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3614.2022.06.011[扫描二维码获取全文]